Mukopolysakkaridose VII ( MPS VII ) er en ekstremt sjelden genetisk lidelse forårsaket av mutasjoner som påvirker lysosomal lagring. Flere ulike typer mucopolysaccharidoses ( MPSs ) finnes hos hunder , mennesker , rotter og andre dyr , men MPS VII er mer vanlig i tyske gjeterhunder enn andre raser .
Årsak
MPS VII er forårsaket av mangel av et enzym , beta- glukuronidase , som er kritisk for utvikling og opprettholdelse av skjelettet og leddene . Dette enzymet er tilstede i celle lysosomer og er avgjørende for fjerning og degradering av glykosaminoglykaner ( GAG ), som er mukopolysakkarider produsert av cellulære aktiviteter. Inaktivitet i beta - glukuronidase hos hunder med MPS VII fører cellulære avfallsstoffer til å bygge opp og skape kaos på skjelett , ledd og organer. MPS VII er forårsaket av en recessiv genmutasjon som gjør beta - glukuronidase ineffektiv.
Progresjon
MPS VII er tydelig fra fødselen og er en progressiv og ødeleggende lidelse. Fra fødsel til tre måneder , bein og felles sykdom sprer seg og påvirker mobilitet. Ved tre til seks måneder , hunder med MPS VII er i stand til å stå eller bevege seg , og muskelvev begynner å kaste bort på grunn av inaktivitet . Synssvekkelse på grunn av hornhinnegrumling kan også forekomme , forårsaker nedsatt syn eller blindhet . Av fem til 22 måneder , hunder blir sløv og uinteressert som sykdommen påvirker hjernen .
Diagnose
Siden MPS VII er tydelig fra fødselen, oppstår de første symptomene tidlig i utvikling. Etter merke vanskeligheter med å gå eller stå , vil en lisensiert veterinær utføre en fysisk undersøkelse inkludert blodprøver og røntgenbilder av skjelettet . Genetisk testing er også tilgjengelig , siden hunder med MPS VII ikke bør brukes i avl . Blodprøver bestemme nivåene av blodenzymerog DNA-tester bestemme den spesifikke type av lidelse som rammer MPS hunden. Skjelettrøntgenbilderavsløre unormalt i bein og felles utvikling karakteristisk for MPS VII . En nyutviklet urinprøve kan bestemme nivåene av mukopolysakkarider og diagnostisere alle typer MPS lidelser.
Raser rammet
MPS VII ble først oppdaget i en blandet rase hund, men senere forskning utført av Silver Dombrowski fastslått at schæferen ofte bærere av mutasjonen . Selv om mutasjon kan oppstå i andre raser , ingen rapporterte tilfeller eksisterer utenfor tyske gjetere og blandede raser med schæfer opphav.
Behandling
Det finnes ingen behandling for MPS VII , og tysk hyrder rammet er vanligvis avlives etter at de mister evnen til å gå . Genetisk testing er viktig for hunder som brukes i avl for å forhindre denne sykdommen fra å passere til valper . Siden MPS VII er en recessiv lidelse, bør tysk Shepherds bli testet , selv om de hundene viser ingen symptomer på sykdommen. Hunder som bærer genet ansvarlig kan vises sunn , men bør fjernes fra avl bassenget for å sikre helse og stabilitet av fremtidige generasjoner .
