Krabbe sykdom er en sjelden genetisk lidelse som skyldes mangel på et enzym kalt galactocerebrosidase , noe som fører til produksjon av giftstoffer i hjernen og nevrologisk svekkelse . Sykdommen er oppkalt etter den danske nevrologen Knud Krabbe som først diagnostisert spedbarn med denne tilstanden i 1900 . Sykdommen er mest utbredt hos spedbarn i alderen 3 til 6 måneder, som er kjent som infantile Krabbe sykdom. Late infantile Krabbe sykdom er diagnostisert i alderen 6 måneder til 3 år gammel. Juvenile Krabbe sykdom rammer i alderen 3 til 8. voksen - utbruddet Krabbe sykdom oppstår etter fylte 8.
Krabbe sykdom vil ofte bli diagnostisert i løpet av de første 12 månedene.
Historie
Krabbe sykdom kan spores tilbake til 1916 da Krabbe først diagnostisert spedbarn med sykdommen. Krabbe forsket fem spedbarn fra to familier som hadde dramatiske episoder med gråt og irritabilitet før de var seks måneder gammel. Babyene senere utviklet spasmer forårsaket av lys, støy og berøring. Før de var to år gammel, alle spedbarn døde . Krabbe spesifisert cellene i hjernen mangler riktige enzymer , og sykdommen ble oppkalt etter ham.
Betydning
En av hver 100.000 leveranser i USA resulterer i en født baby med Krabbe sykdom , ifølge Hunter s Hope Foundation , som ble grunnlagt av tidligere NFL quarter Jim Kelly og hans kone Jill å gi forskning og informasjon om Krabbe sykdom. Nesten to millioner mennesker er bærere av genetisk mangel som er ansvarlig for tilstanden . Ingen kur finnes for denne sjeldne sykdommen.
Effects
Effekter av Krabbe sykdom inkluderer forsinkelser i utvikling , kramper , irritabilitet, tap av evnen til å kontrollere muskler og en nedgang i øyet muskel. The National Institute of nevrologiske lidelser og hjerneslag rapporter at spedbarn som pådrar seg sykdommen er mest sannsynlig å dø før fylte 2.
Misforståelse
I de tidlige stadiene av Krabbe sykdom , spedbarn har problemer med fôring, opplever anfall , og gråter mye. Det er vanlig at babyer på denne fasen for å bli feildiagnostisert med tilstander som kolikk , reflux, matallergier og cerebral parese . .
Forebygging /løsning
Selv om ingen kur i dag eksisterer, National Institute of nevrologiske lidelser og Strokes sier at i noen tilfeller der fikk pasienter med genetisk mangel umbilical - Snorer blod stamceller fra donorer før symptomene dukket opp, de stamcelle mottakere utviklet mindre nevrologiske skader . Benmargstransplantasjon er effektive i milde tilfeller . Behandlingen er mest støttende og fysioterapi kan forbedre muskel tone og sirkulasjon.
